最近的研究利用人工智能和全基因组关联研究（GWAS）增强了我们对自身免疫疾病基因基础的理解。这些研究识别出特定基因区域，如人类白细胞抗原（HLA）区域，以及IL23R、TNFAIP3和IL2RA等基因，这些基因使个体易患自身免疫疾病。尽管有这些进展，自身免疫疾病的遗传性差异很大，相关基因仅识别了约15%.
此外，研究还揭示了表观遗传机制在自身免疫疾病中的重要作用。表观遗传变化，例如DNA甲基化和组蛋白修饰，可以调控基因表达，从而影响疾病发展。多组学技术的整合，包括基因组学、转录组学和表观遗传学，为个性化治疗方法铺平了道路.
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